地贫确诊要做什么检查,胎儿查地贫做什么检查最合适

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地中海贫血常见疑问解答?鉴于常有孕妇及家人就地中海贫血的问题感到紧张和焦虑,故此总结几点常见的疑问解答,希望能提供帮助。1、地贫怎么筛查?答:地贫筛查常见血常规和

地中海贫血常见疑问解答?鉴于常有孕妇及家人就地中海贫血的问题感到紧张和焦虑,故此总结几点常见的疑问解答,希望能提供帮助。1、地贫怎么筛查?答:地贫筛查常见血常规和血红蛋白电泳两种筛查方式,两者各有适用范围,为保险起见最好两项检测都做,不然有可能出现漏诊,2、地贫筛查阳性怎么办?答:单纯地贫筛查阳性不表示一定有地贫,筛查异常需要进一步做基因检测才能确认是否患有地中海贫血。

答:电泳提示存在地贫或存在某种类型的地贫并不完全准确,建议在电泳异常的基础上做全面的基因检测。4、地贫携带者会怎么样?地贫这个病是否很严重?答:地中海贫血是隐性遗传病,重型地贫患者通常无法生存,所以成人如果查到地贫携带无需担心,即使有所表现也不会太严重。5、为什么会出现地贫筛查异常,基因检测正常?答:有可能是其他类型的贫血,也有可能是非常见类型的地贫基因突变。

1、地贫筛查

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红细胞脆性初筛结果不是阴性吗:结果中写得很清楚,“存在一定漏检率和假阳性”。换句话说,即使结果正常也不是万事大吉,仍可能是地贫。这也是为什么叫“初筛”的原因,是初步筛选,不是100%检出。还有必要做地贫基因检查吗:完全有必要,而且不仅是你,你的丈夫也要尽快进行以上检查,甚至应该进行地贫基因检查。时间紧迫,切勿拖延。而且我已生育过一个小孩了,宝宝身体一直健康:很遗憾这说明不了任何问题。

2、地贫筛查就是确诊了吗

在孕期进行地中海贫血筛查便可以及早的了解胎儿是否会出现地中海贫血,地中海贫血是一种罕见的病,如果是轻度的贫血可继续妊娠,如果严重的话就要终止妊娠,那地贫筛查就是确诊了吗?地贫筛查就是确诊了吗进行地贫筛查并不是就能确诊为地贫,所以大家不必担心。地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地贫基因携带者,其配偶也需要来医院接受检查。

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。地中海贫血筛查作用一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析。

3、地贫检查,

HbA2明显升高,加上红细胞脆性降低,高度怀疑β地贫。血红蛋白A仍高于90%,考虑是轻度地贫,确诊需要地贫基因检查,应立即进行。第一项排除G6PD缺乏的可能(和地贫有某些相似之处的遗传性溶血),你的妻子也应该立即进行你做的检查以及地贫基因检查。如果只是你一人患地贫,则问题不大,孩子顶多是轻度地贫,还有50%可能完全正常。